A dor, em geral, é uma grande preocupação de saúde. Somente nos Estados Unidos, estima-se que as pessoas gastem cerca de US $ 560 bilhões por ano tentando se livrar desse estímulo debilitante. É claro que a dor nos dá motivação inata para nos proteger de situações prejudiciais, ao mesmo tempo em que nos encoraja a evitar problemas semelhantes no futuro. Além disso, com a ajuda da dor, nos asseguramos de proteger as partes do corpo lesionadas enquanto elas se curam.
Por outro lado, bebês nascidos com CIP são conhecidos por se danificarem involuntariamente fazendo coisas como mastigar suas línguas, bochechas ou mãos, levando a inúmeras lesões e infecções. Eles também às vezes coçam os olhos até o ponto de cegueira e não é incomum para eles sustentar queimaduras graves enquanto inadvertidamente tocam objetos quentes, entre muitas outras lesões.
Sofredores CIP também relatam amplamente a incapacidade de cheirar, conhecida como anosmia.
No final, o aparentemente desagradável estímulo da dor é essencial para a vida como a conhecemos. Então, por que as pessoas com essa condição podem sentir dor?
Atualmente existem 3 genes conhecidos com 28 mutações que podem levar ao diagnóstico de CIP, todos os quais dizem respeito a como os nervos transmitem sinais de dor ou o número total de nervos presentes.
Neurônios responsáveis por estímulos dolorosos precisam de canais de sódio com voltagem para gerar impulsos nervosos que podem notificar o cérebro da dor. Não é surpresa, então, que o primeiro gene a ser descoberto afetando os pacientes com CIP seja conhecido como SCN9A. As mutações desse gene produzem canais de sódio não funcionais, de modo que os estímulos dolorosos sentidos por um nervo nunca chegam ao cérebro.
Em 2014, os pesquisadores encontraram outro gene associado à CIP. Chamado PRDM12, está localizado no braço longo do cromossomo 9. Enquanto mutações de SCN9A e SCN11A resultam em fibras nervosas que não enviam sinais de dor, mutações de PRDM12 resultam em nenhuma fibra de dor sendo desenvolvida.
O PRDM12 é como um gene de controle mestre. Especificamente conhecido como fator de transcrição, regula as ações de outros genes do desenvolvimento, fazendo com que sejam ativados ou desativados. Ele faz isso afetando uma proteína chamada cromatina, que desempenha um papel importante no desenvolvimento das células nervosas.
Quando os pesquisadores examinaram biópsias de 11 famílias não relacionadas com diferentes mutações PRDM12, eles descobriram que várias não tinham terminações nervosas em suas pernas. Alguns tinham terminações nervosas com metade do número normal de fibras que detectam a dor.
Então, da próxima vez que você estiver deitado em uma cama de hospital lamentando que o médico não lhe receite medicamentos adicionais para aliviar suas dores, considere que você tem a capacidade de saber que você tem uma lesão em primeiro lugar. A alternativa não é tão agradável.
