É possível que os músculos de uma pessoa e outros tecidos moles conectivos se transformem em osso

É possível que os músculos de uma pessoa e outros tecidos moles conectivos se transformem em osso

Hoje descobri que é possível que seus músculos e outros tecidos moles conectivos se transformem em ossos.

A condição é conhecida como Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) ou “Síndrome do Homem de Pedra”. Afeta cerca de 1 em cada 2 milhões de pessoas que começam quando são crianças, e até hoje não há cura.

O sinal revelador de alguém com essa condição é um pequeno dedo grande que é formado anormalmente, geralmente apontando para um ângulo estranho. À medida que o bebê cresce, eles geralmente começam a desenvolver nódulos muito dolorosos ao redor de suas costas, cabeça, pescoço e ombros, geralmente desencadeados quando os bebês ou crianças caem ou se deparam com alguma coisa.

Esses nódulos acabarão por se transformar em ossos, mas como essa condição é tão rara, a condição é diagnosticada incorretamente em 80% do tempo. Geralmente, a maioria dos médicos acha que os nódulos são cancerosos e biópsias são geralmente realizadas, assim como tratamento com radiação e outras cirurgias, como o caso de Ashley Kurpiel, que foi diagnosticada com câncer e teve o braço amputado no ombro quando tinha apenas três anos. anos de idade, mesmo que ela realmente tivesse FOP.

Além de possíveis amputações quando não eram necessárias, essas cirurgias piorariam a condição. Os surtos de FOP são desencadeados por traumatismos nos músculos, mesmo que apenas tropeçam e caiam enquanto as crianças fazem o tempo todo, são suficientes para desencadear um surto que resultará no desenvolvimento de ossos em seus músculos e tecidos conjuntivos. Além do trauma muscular, coisas como o resfriado comum ou a gripe também podem causar surtos.

Mesmo que a condição seja diagnosticada corretamente, há pouco que pode ser feito para ajudar a aliviar o problema, pois a cirurgia não é uma opção e não há cura, como observado.

À medida que a pessoa com FOP envelhece, lentamente, sua capacidade de se mover é afastada deles, “sepultando um paciente em um esqueleto de osso heterotópico”. “Até mesmo coisas aparentemente pequenas, como imunizações pré-escolares, injeções para o trabalho dentário, [ou] pequenos inchaços e contusões ao cair de uma bicicleta, podem fazer essas crianças travarem sua mandíbula, prenderem suas articulações que nunca se movem novamente”, diz Dr. Fred Kaplan, conhecido como “Tio Fred” dentro da comunidade da FOP, um dos poucos médicos que dedicou sua vida a encontrar uma cura para a FOP. Como ele afirma, “Meu objetivo ao longo da vida desde que comecei a trabalhar com a FOP não é apenas modificar os sintomas, mas mudar o curso da doença. E eventualmente pare com isso.

No caso extremo, como Henry Eastlack, sofredor de Fop, eles perdem a habilidade de se mover. Nos seus últimos dias, pouco antes do seu 40º aniversário, a capacidade de Henry de “mover-se” limitava-se a mover ligeiramente os lábios, os olhos e a língua. Mas, mesmo antes de isso acontecer, a condição pode se tornar extremamente debilitante, até mesmo fatal. Por exemplo, aos 17 anos de idade, Tiffany Linker, da Carolina do Norte, teve que começar a usar uma máscara de oxigênio como osso extra desenvolvido em torno de sua caixa torácica, constringindo sua capacidade de expandir seus pulmões.

A Tiffany foi a primeira de mais de 500 crianças e adultos (dos mais de 700 casos conhecidos) que a Dra. Kaplan tratou para a FOP. Tiffany já havia passado por inúmeras cirurgias e quimioterapia para o que os médicos suspeitavam ser uma forma rara de câncer. Finalmente, quando nenhum tratamento funcionou, os pais de Tiffany disseram que ela estaria morta dentro de duas semanas. Mas, claro, ela não tinha câncer. Ela tinha FOP.

O trabalho de Kaplan com Tiffany e outros ajudou a inspirá-lo a dedicar sua vida à erradicação dessa condição. Como ele disse: “Eu estava assistindo uma metamorfose diante dos meus olhos. Eu estava vendo uma criança normal se transformar em uma criança que foi aprisionada em um segundo esqueleto - literalmente aprisionada nessa jaula de ossos. ”

De sua condição, Tiffany afirmou em uma entrevista em 2006,

Um surto pode acontecer durante a noite enquanto você dorme. Tipo, você vai andar um dia e vai para a cama e no dia seguinte não poderá se mover. É assim que funciona ...

(Quanto à sensação de ter FOP) eu diria, deixe-me amarrar seus braços para os lados, onde você não pode movê-los e, em seguida, colocar um colar cervical e uma cinta de costas onde você não será capaz de se mover e fique em uma cadeira de rodas o tempo todo e depois me diga como se sente.

Infelizmente, alguns anos após esta entrevista, Tiffany perdeu a capacidade de andar e, em 30 de julho de 2012, faleceu com apenas 23 anos.

Muitos que sofrem de FOP têm que tomar a decisão de permanecer em uma cadeira de rodas o tempo todo, já que sua condição piora, para que eles não fiquem trancados em uma posição reta.

Há finalmente alguma esperança para as pessoas com FOP. Em 2006, o Dr. Kaplan e seus colegas da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia descobriram o gene que causa a FOP, especificamente uma mutação no gene ACVR1 / ALK2. Entre outras coisas, esse gene ajuda a controlar o desenvolvimento de ossos e músculos, bem como a substituição gradual de certas cartilagens por ossos à medida que você envelhece. Pessoas com FOP têm uma mutação em uma das duas cópias desse gene em cada célula (uma cópia normal, uma cópia mutada). Isso resulta no corpo “consertando” tecido fibroso danificado com osso. Para os interessados ​​na versão ultra-técnica da causa, é como segue:

Uma mutação no gene ACVR1 é responsável pela doença. O ACVR1 codifica o receptor de ativina tipo 1, um receptor do tipo 1 da BMP. A mutação muda o códon 206 de arginina para histidina na proteína ACVR1. Isso faz com que as células endoteliais se transformem em células-tronco mesenquimais e depois em ossos.

Essa descoberta não é apenas um grande problema para os poucos que sofrem com a FOP, mas também porque a pesquisa sobre a cura da FOP pode acabar ajudando aqueles que sofrem de osteoporose, fraturas ósseas e outras condições semelhantes.

Embora ainda não exista cura, essa descoberta abriu as portas para possíveis curas ou tratamentos da FOP, como a desenvolvida recentemente pelo Dr. Josef Kaplan, pela Dra. Eileen Shore e pelo Dr. Frederick Kaplan. Eles projetaram uma molécula de RNA de tal forma que "silenciaria" o gene ACVR1 mutado, enquanto deixava de funcionar adequadamente apenas na célula. Quando o tratamento estiver completo, deixaria o gene não mutado funcionar normalmente, interrompendo assim o avanço da FOP. Embora ainda muito longe de uma cura, esse método pelo menos fornece alguma esperança para os pacientes com FOP. Além disso, os ensaios clínicos começaram muito recentemente a utilizar o receptor de ácido retinóico gama palovarotene para inibir este tipo de desenvolvimento ósseo anormal. Em testes com animais, pelo menos, este último tratamento mostrou alguma promessa, com testes em humanos agora em andamento.

Agora, normalmente eu não tentaria solicitar doações para algo no Today I Found Out, mas como a condição afeta tão poucas pessoas, muito pouco dinheiro está disponível para pesquisar FOP e encontrar curas, com uma grande porcentagem dos fundos disponíveis para encontrar um cura para a FOP criada por membros da família daqueles com FOP (dos quais existem apenas cerca de 700 pessoas diagnosticadas em todo o mundo). Além disso, há apenas cerca de três médicos principais, como pessoal de doutorado e afins, que trabalham para encontrar uma cura.

Então, se você gostaria de doar para ajudar a encontrar uma cura para essa condição realmente horrível e debilitante, você pode fazer isso aqui: Doe para a Associação Internacional de FOP

Se você não tem dinheiro de sobra para uma doação, também pode simplesmente usar o GoodSearch (desenvolvido pelo Yahoo) ao navegar na Web e designar a Associação Internacional de FOP como a instituição de caridade da qual você deseja doar dinheiro. A GoodSearch doará 50% do dinheiro que ganhar em suas pesquisas para a Associação Internacional de FOP sem fins lucrativos.

Fatos do bônus:

  • Fibrodisplasia Ossificante Progressiva significa literalmente “Tecido Conjuntivo Mole Que Progressivamente Se Transforma em Óssea”. Era conhecido até a década de 1970 como Myositis Ossificans Progressiva, que significa "Muscle Turns Progressively to Bone".
  • Além da dor e das dificuldades com a mobilidade que as pessoas com FOP sofrem, elas também freqüentemente desenvolvem problemas de desnutrição, à medida que progressivamente se tornam mais difíceis de comer com suas mandíbulas travadas.
  • O primeiro caso conhecido de FOP é de 1692 na França, documentado por Guy Patin, que tinha um paciente com FOP.
  • A FOP é uma condição hereditária, embora na maioria dos casos resulte de uma simples mutação genética, em vez de ser de alguém que tenha uma história familiar da doença. Apenas uma cópia do gene mutado é necessária para resultar na desordem surgindo. Como tal, alguém com FOP tem 50% de chance de transmiti-lo para seus filhos, se eles forem capazes de tê-los. Embora, é claro, pessoas com FOP tenham filhos é extremamente raro, especialmente se a pessoa com FOP for do sexo feminino.
  • Uma mulher de FOP que está tentando resistir a tendência é Rachel Winnard de Great Manchester, Inglaterra, que foi uma daquelas diagnosticadas erroneamente com câncer e duas vezes submetida à quimioterapia quando ela não precisava, primeiro quando ela tinha 18 meses de idade, e uma vez quando ela tinha nove anos. Ela não foi diagnosticada corretamente até os 12 anos. Em 2008, ela pediu ao namorado, Paul, de apenas 6 meses para se casar com ela, se desculpando quando o fez por “não conseguir se ajoelhar”. Eles eram casados. e ela conseguiu realizar seu sonho de poder andar pelo corredor, em vez de ter que usar uma cadeira de rodas. Ela espera ter filhos, apesar dos médicos desaconselhá-la, pois isso certamente piorará sua condição e, como notado, há 50% de chance de o filho ter essa condição. Sua resposta foi: "Há uma chance de meu filho ter FOP, mas eu amo minha vida e não vejo por que isso deve mudar alguma coisa ... Obviamente, isso me deixa triste quando não consigo fazer todas as coisas que quero fazer - como ser capaz de lavar meu próprio cabelo, que me deixa louco - mas eu continuo ... eu estou realmente otimista sobre o meu futuro com Paul. É como sempre fui e na maior parte do tempo tento esquecer que tenho FOP. Eu apenas tento viver minha vida da forma mais normal possível ”. Até agora, a tentativa do casal de ter um filho não teve sucesso, resultando em um aborto espontâneo.
  • Fascinante, músculos cardíacos, diafragma, línguas, músculos que controlam os olhos e músculos lisos não se transformam em ossos em pessoas que têm FOP.
  • Um dos casos mais famosos de alguém com FOP foi o caso de Harry Eastlack, que morreu em 1973. Eastlack doou seu corpo para ser usado na pesquisa de FOP, o que tem sido inestimável para os pesquisadores. Você pode ver o esqueleto de Eastlack em exibição no Museu Mutter, na Filadélfia. Uma coisa que você notará instantaneamente no esqueleto de Eastlack ao vê-lo é que ele não tem estruturas artificiais de apoio para manter todos os ossos juntos, já que todos eles são fundidos graças à FOP. Normalmente, um esqueleto humano irá colapsar numa pilha de ossos após os tecidos conjuntivos serem removidos ou degradados ao longo do tempo. Como o Dr. Kaplan declarou: “O presente que Harry deu à comunidade de FOP é inestimável e seu legado deu significado e profundidade adicionais à pesquisa médica e científica, muito além dos limites de sua existência mortal. Eu nunca conheci Harry na vida… Mas eu abençoo sua memória toda vez que visito o museu onde seu legado continua a educar e inspirar ”.
  • A organização sem fins lucrativos International FOP Association foi fundada em 1988 pelo sofredor da FOP, Jeannie Peeper, com a esperança de que ajudaria a reunir os sofredores da FOP no mundo, que sem essa organização geralmente nunca conheceriam outra pessoa com FOP. Hoje, ela tem mais de 500 membros em 50 países e as doações por meio dessa organização são responsáveis ​​por cerca de 75% dos fundos de pesquisa destinados a encontrar uma cura para a FOP.

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